Fenilketonüri (PKU)

Vücudun protein yapı taşı olan fenilalanin amino asidini işleyemediği kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde beyin hasarı ve ciddi zihinsel geriliğe yol açabilir. Türkiye'de yüksek oranda görülür ve erken teşhis ile diyet tedavisi hayat kurtarır. Her yenidoğan bebekten doğumundan 1 veya 2 gün içinde topuk kanı alınarak tarama yapılır. Bu test erken tanı için hayati önem taşır. Tedavi edilmeyen çocuklarda birçok belirtiler görülebilir. Tedaviyi ve Beslenmeyi uzmanlar belirler. Ayrıca Türkiye'de Fenilketonüri ile ilgili derneklere de üye olabilirsiniz. İlaçlar konusunda doktorlardan yardım alabilirsiniz fakat gıdalar konusunda alışveriş yaparken çok dikkatli olmalısınız çünkü bazı sınırlamaları vardır. Eğer çocuğunuzda bu rahatsızlık varsa ömür boyu tedavilerini yaptırabilirsiniz. Ayrıca istihdam edilme olanakları da mevcuttur.