Cornelia De Lange

Cornelia de Lange konjenital genetik bir hastalıktır. 10.000 -50.000 doğumda bir görülür. Anormal bir kalıtsal durumdur. Bunu özellikle Sema Üzel'in yazdığı Acı Hamur Tatlı Kurabiye adlı ilk kitabının önsözündeki bu rahatsızlığa yer verip Mert adlı oğlunu kaybettiğini dile getirmişti. Eğer tedavisi olsaydı bugün hayatta olacaktı. Karakteristik özellikleri ve Genetik değişiklikleri oldukça farklıdır. En önemlisi NIPBL, RAD21 veya SCM3 genlerindeki mutasyonlar oluşturuyor olsa da, otozomal baskın kalıtıma sebep olmasıdır. Büyüme ve gelişme geriliği de ciddi vakalardır. Bu sendromu olanlarda ortalama yaşam süresinin göreceli olarak normal olduğu ve etkilenen çocukların çoğunun yetişkinlikle yaşadıkları tespit edilmiştir. Tıp Uzmanları teşhislerini doğrulamak için sıklıkla genetik testlerini yapmalıdır. Kan veya tükürük örneğini almalı ve teşhisini doğrulamak için kişinin DNA'sında belirli değişiklikler aramalıdır. Sevgili Anneler ve Babalar, Çocuklarınızda bu tür rahatsızlığı varsa mutlaka doktora götürün ve iyileşmeleri için ne gerekiyorsa her türlü fedakarlıklarınızı ortaya koymayı ihmal etmeyin.